Менкеса болезнь

  

(Menkes, 1954) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования и нарушением метаболизма (декарбоксилирования) лейцина, изолейцина, валина. Выделяясь с мочой, эти аминокислоты придают ей запах кленового сиропа. Вероятность развития болезни у родителей, которые оба являются носителями рецессивного аллеля гена, составляет 25 %. Заболевание проявляется вскоре после рождения такими симптомами, как приступы удушья, рвота, повышение мышечного тонуса, опистотонус, судороги. На ЭЭГ выявляется картина гипсаритмии. На аутопсии обнаруживается отёк головного мозга мозга, губчатое перерождение его ткани, астроцитоз, нарушения миелинизации. У немногих выживших без лечения детей в течение приблизительной 2-х лет развиваются идиотия или имбецильность, эпилептические припадки, неврологическая патология, дисгенетические стигмы. Диагноз стал возможным ныне до родов. Рекомендуется прерывание беременности. Специфическое лечение состоит главным образом в диете, бедной лейцином, изолейцином и валином. Результаты лечения в доступной психиатрм злитературе публикуются крайне малыми тиражами и без длительных катамнемнестиесих исследований. Известны лёгкие формы болезни, связанные, повидимому, с не всегда фатальными пенетрантностью и экспрессивностью повреждённых генов (в числе проявлений заболевания называют кратковременную атаксию, незначительную умственная отсталость, повидимому, имеетя в виду лёгкая дебильность). Носительство анормального гена фенотипически никак себя не проявляет. Синоним: Болезнь кленового сиропа, Лейциноз, Синдром Менкеса.

Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.

Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.

<"болезнь курчавых волос"> Митохондриальные болезни << ШКОЛА НЕВРОЛОГА. ИМС НЕВРОНЕТ <<

 

 



КОНТАКТЫ
Народная медицина не может быть основным методом лечения! Обращайтесь первый делом к квалифицированному врачу во избежании потери здоровья и времени нужного на лечения!