Патология, связанная с дефектами межгеномной коммуникации

  

3. Мышечная слабость

4. Нейросенсорная глухота

5. Атрофия зрительных нервов

6. Прогрессирующее течение

7. "Рваные" красные волокна в биоптатах скелетных мышц

8. Снижение активности ферментов дыхательной цепи

Синдром деплеции митохондриальной ДНК

Аутосомно-рецесивный тип наследования

Клинические формы:

Фатальная инфантильная гепатопатия с дебютом в период новорожденности и клиникой тяжелой печеночной недостаточности и мышечной гипотонии.

Врожденная миопатия с выраженной мышечной слабостью, генерализованной гипотонией, кардиомиопатией и судорогами (синдром Де Тони-Дебре-Фанкони) с рождения.

Инфантильная (детская) миопатия. возникающая в ерве 2 года жизни и характеризующая прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией проксимальных групп мышц и утратой сухожильных рефлексов.

Течение быстропрогрессирующее, летальный исход в первые 3 года жизни

 

 



КОНТАКТЫ
Народная медицина не может быть основным методом лечения! Обращайтесь первый делом к квалифицированному врачу во избежании потери здоровья и времени нужного на лечения!